為減輕功能性出生缺陷患兒家庭負(fù)擔(dān)，普及功能性出生缺陷防治知識(shí)，提高公眾預(yù)防意識(shí)，根據(jù)《江蘇省功能性出生缺陷救助項(xiàng)目實(shí)施方案》，功能性出生缺陷救助項(xiàng)目包括八類56個(gè)病種。

包括8類功能性出生缺陷疾?。荷窠?jīng)、心血管、消化、皮膚、泌尿及腎臟、五官、免疫及血液、內(nèi)分泌代謝。具體病種名單如下：

表1 神經(jīng)系統(tǒng)

序號(hào)	疾病名稱
1	難治性癲癇
2	先天性肌無力綜合征
3	注意力缺陷多動(dòng)障礙（多動(dòng)癥）
4	遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病
5	神經(jīng)變性病
6	遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)
7	各種診斷不明的神經(jīng)遺傳性家系疾病

表2 心血管系統(tǒng)

序號(hào)	疾病名稱
8	遺傳性心臟離子通道病	長(zhǎng)QT綜合征
9		短QT綜合征
10		Brugada綜合征
11		先天性III度房室傳導(dǎo)阻滯
12		遺傳性病態(tài)竇房結(jié)綜合征
13		兒茶酚胺敏感性多形性室性心動(dòng)過速

表3 消化系統(tǒng)

序號(hào)	疾病名稱
14	先天性腹瀉與腸病	原發(fā)性膽汁酸吸收障礙
15		DGAT1基因缺陷
16		乳糜微粒潴留病
17		微絨毛包涵體病
18		先天性簇絨腸病
19		PCSK1基因缺陷
20		Mitchell-Riley綜合征
21		極早發(fā)型炎癥性腸?。↖L10、IL10RA、IL10RB、CYBB、CYBA、 NCF1、NCF2、NCF4、FOXP3、XIAP、LRBA、TTC37、CTLA4、RIPK1及CASP8等基因缺陷）
22		自身免疫性腸病
23	黑斑息肉綜合征
24	家族性腺瘤性息肉病
25	遺傳性胰腺炎
26	急性肝功能衰竭

表4 皮膚系統(tǒng)

序號(hào)	疾病名稱
27	遺傳性大皰性表皮松懈癥
28	外胚層發(fā)育不良
29	色素失禁癥

表5 泌尿及腎臟系統(tǒng)

序號(hào)	疾病名稱
30	先天性腎小球疾病	單基因突變足細(xì)胞病
31		先天性腎病綜合征
32	常染色體隱性遺傳多囊腎
33	常染色體顯性遺傳多囊腎
34	非經(jīng)典溶血尿毒綜合征
35	腎母細(xì)胞瘤
36	Bardet-Biedl綜合征
37	Joubert綜合征
38	腎單位腎癆nephronophthisis

表6 五官

序號(hào)	疾病名稱
39	先天性耳聾（人工耳蝸植入和助聽器不在補(bǔ)助范圍之內(nèi)）
40	遺傳性視網(wǎng)膜色素變性
41	Leber遺傳性視神經(jīng)病
42	視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤

表7 免疫及血液系統(tǒng)

序號(hào)	疾病名稱
43	X連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）
44	Wiskott-Aldrich綜合征（WAS）
45	先天性中性粒細(xì)胞減少癥（SCN）
46	p110δ過度活化綜合征（APDS）
47	兒童系統(tǒng)性紅斑狼瘡
48	多中心腕跗骨骨質(zhì)溶解綜合征
49	家族性噬血細(xì)胞綜合征
50	Blau綜合征
51	非霍奇金淋巴瘤
52	霍奇金淋巴瘤
53	神經(jīng)母細(xì)胞瘤
54	郎格罕細(xì)胞組織增生癥

表8 內(nèi)分泌代謝

序號(hào)	疾病名稱
55	先天性發(fā)育異常
56	先天性生長(zhǎng)障礙

一、救助對(duì)象。

申請(qǐng)救助的患兒需同時(shí)滿足下列條件：

1.年齡在0-18周歲（含）之間；

2.臨床診斷患有神經(jīng)、心血管、消化、皮膚、泌尿及腎臟、五官、免疫及血液、內(nèi)分泌代謝等8類納入救助范圍的功能性出生缺陷疾病。

3.家庭生活負(fù)擔(dān)重，能夠提供低保證、低收入證明、特困證明或村（居）委會(huì)等開具的家庭經(jīng)濟(jì)情況說明；

4.在項(xiàng)目實(shí)施單位接受診斷、手術(shù)、治療和康復(fù)。

5.醫(yī)療費(fèi)用自付部分超過3000元（含）。

二、救助標(biāo)準(zhǔn)。

依據(jù)患兒在項(xiàng)目實(shí)施單位的診斷、手術(shù)、治療和康復(fù)醫(yī)療費(fèi)用自付情況，按照3000元、5000元兩檔標(biāo)準(zhǔn)予以補(bǔ)助。具體如下：

1.自付3000元（含）-5000元（不含）的，補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)為3000元。

2.自付5000元（含）以上的，補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)為5000元。

三、救助名額和頻次。

國(guó)家每年綜合考慮人口數(shù)、功能性出生缺陷疾病發(fā)病情況、相關(guān)工作開展情況等因素，分配我省救助名額（每年300名左右）。救助名額在全省范圍內(nèi)統(tǒng)一調(diào)配使用，不具體分配各地。

2022年到2025年，每名患兒最多可申請(qǐng)4次救助。上一次救助完成（指患兒收到救助金，下同）后，可申請(qǐng)下一次救助（需重新提交申請(qǐng)資料和按序排隊(duì)）。

四、醫(yī)療費(fèi)用補(bǔ)助范圍。

包括：藥費(fèi)、床位費(fèi)、診察費(fèi)、檢查費(fèi)、放射費(fèi)、檢驗(yàn)費(fèi)、治療費(fèi)、康復(fù)費(fèi)、手術(shù)費(fèi)、輸血費(fèi)、護(hù)理費(fèi)、材料費(fèi)、輸氧費(fèi)等。

五、醫(yī)療費(fèi)用發(fā)生時(shí)間。

初次申請(qǐng)救助：申請(qǐng)救助日前兩個(gè)年度1月1日（含）起至申請(qǐng)救助日（含）止，在此期間發(fā)生的自付醫(yī)療費(fèi)用。

后三次申請(qǐng)補(bǔ)助：上一次救助完成日（含）起至申請(qǐng)救助日（含）止，在此期間發(fā)生的自付醫(yī)療費(fèi)用。

上述發(fā)生時(shí)間以醫(yī)療費(fèi)用發(fā)票開具時(shí)間為準(zhǔn)。

六、我市項(xiàng)目實(shí)施單位

南通大學(xué)附屬醫(yī)院

地址：南通市崇川區(qū)西寺路20號(hào)

網(wǎng)址：http://www.ahnmc.com/

咨詢電話：0513-85052204

七、項(xiàng)目救助流程

本項(xiàng)目申請(qǐng)、初審、復(fù)審、復(fù)核及公示、撥付救助金、回訪等環(huán)節(jié)，均在網(wǎng)上進(jìn)行?；純悍ǘūO(jiān)護(hù)人通過微信小程序填報(bào)申請(qǐng)、查詢進(jìn)度。項(xiàng)目實(shí)施單位、省級(jí)項(xiàng)目管理單位通過“功能性出生缺陷救助項(xiàng)目管理信息系統(tǒng)”平臺(tái)進(jìn)行初審、復(fù)審、回訪，了解救助工作進(jìn)展。

（一）申請(qǐng)。

1.患兒法定監(jiān)護(hù)人登錄“出生缺陷干預(yù)救助”微信小程序，按要求進(jìn)行注冊(cè)。選擇“功能性出生缺陷救助項(xiàng)目”，在線填寫《功能性出生缺陷救助項(xiàng)目個(gè)人申請(qǐng)表》，上傳以下資料電子版（或紙質(zhì)版照片）。

1.患兒及法定監(jiān)護(hù)人身份證明材料。患兒和法定監(jiān)護(hù)人身份證或其他有效身份證件，以及證明監(jiān)護(hù)關(guān)系的出生醫(yī)學(xué)證明、戶口簿等其他材料。

2.患兒疾病診斷證明材料。項(xiàng)目實(shí)施單位出具的功能性出生缺陷疾病診斷報(bào)告單和病情診斷證明。

3.家庭經(jīng)濟(jì)情況證明材料。低保證、低收入證明、特困證明材料，或村（居）委會(huì)等出具的家庭經(jīng)濟(jì)情況說明。

患兒法定監(jiān)護(hù)人因特殊原因無法在微信小程序進(jìn)行網(wǎng)上申請(qǐng)的，可就近聯(lián)系本省項(xiàng)目實(shí)施單位，按要求到現(xiàn)場(chǎng)提交申請(qǐng)材料。

申 請(qǐng) 須 知

1.本申請(qǐng)表由中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)（以下簡(jiǎn)稱基金會(huì)）制作并負(fù)責(zé)解釋。

2.項(xiàng)目申請(qǐng)對(duì)象為18周歲以下（含）、家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重、臨床確診為功能性出生缺陷疾病的患兒。

3.本項(xiàng)目?jī)H針對(duì)患兒申請(qǐng)救助日前兩個(gè)年度1月1日（含）以后在項(xiàng)目實(shí)施單位產(chǎn)生的醫(yī)療費(fèi)用進(jìn)行補(bǔ)助。（例：2021年申請(qǐng)項(xiàng)目可使用2019年1月1日以后產(chǎn)生醫(yī)療收費(fèi)票據(jù)）

4.本申請(qǐng)表由申請(qǐng)人法定監(jiān)護(hù)人負(fù)責(zé)填報(bào)，并保證所有資料的真實(shí)性和完整性。

5.本申請(qǐng)表的遞交并不代表可以獲得救助，申請(qǐng)資料一經(jīng)遞交不予退回。

6.對(duì)申請(qǐng)資料中出現(xiàn)的虛假、偽造、隱瞞等行為，一經(jīng)發(fā)現(xiàn)，將不予救助；如已獲救助，基金會(huì)保留依法追索救助金的權(quán)利。

7.申請(qǐng)人在醫(yī)療過程中可能出現(xiàn)的醫(yī)療風(fēng)險(xiǎn)，由醫(yī)患雙方自行處理，基金會(huì)不承擔(dān)任何責(zé)任。

8.獲得救助的申請(qǐng)人監(jiān)護(hù)人有責(zé)任和義務(wù)配合基金提供必要的文字、照片、影像等宣傳資料，并同意使用申請(qǐng)人照片、影像等資料。

（二）初審。

項(xiàng)目實(shí)施單位按照項(xiàng)目救助條件對(duì)申請(qǐng)材料進(jìn)行初審。初審?fù)ㄟ^的，提交至省級(jí)項(xiàng)目管理單位進(jìn)行復(fù)審。初審未通過的，

聯(lián)系患兒法定監(jiān)護(hù)人反饋不符合救助條件原因，或指導(dǎo)其補(bǔ)充材料后重新申請(qǐng)。

初審時(shí)間自項(xiàng)目實(shí)施單位接收到申請(qǐng)材料日起，一般不超過5個(gè)工作日。

（三）復(fù)審。

省級(jí)項(xiàng)目管理單位定期組織專家組進(jìn)行復(fù)審。復(fù)審?fù)ㄟ^的，提交至基金會(huì)進(jìn)行復(fù)核。復(fù)審未通過的，告知項(xiàng)目實(shí)施單位，由項(xiàng)目實(shí)施單位聯(lián)系患兒法定監(jiān)護(hù)人反饋不符合救助條件原因，或指導(dǎo)其補(bǔ)充材料后重新申請(qǐng)。

復(fù)審時(shí)間自省級(jí)項(xiàng)目管理單位接收到申請(qǐng)材料日起，一般不超過10個(gè)工作日。

（四）復(fù)核及公示。

基金會(huì)對(duì)復(fù)審?fù)ㄟ^的申請(qǐng)材料進(jìn)行復(fù)核，定期將通過復(fù)核的患兒名單在官方網(wǎng)站公示。

（五）撥付救助金。

基金會(huì)對(duì)患兒所有紙質(zhì)材料審核確認(rèn)無誤后，按照標(biāo)準(zhǔn)核定醫(yī)療費(fèi)用救助金額，向受助患兒或其監(jiān)護(hù)人銀行賬戶撥付相應(yīng)救助金。

（六）回訪。

項(xiàng)目實(shí)施單位定期查看完成救助的患兒名單。在10個(gè)工作日內(nèi)，對(duì)受助患兒監(jiān)護(hù)人進(jìn)行回訪，了解救助金到位和滿意度等情況。